口服维拉帕米有效抑制Andersen-Tawil综合征患者的复杂室性心律失常和未暴露的U波

由Erdogan,Okan Aksoy,Alper;图尔古特,尼尔达; Durusoy,Elcim;萨姆沙,穆拉特; Altun,Armagan摘要Andersen-Tawil综合征(ATS)是一种罕见的,异质性,常染色体显性遗传或散发性疾病,其特征是临床三联征有周期性麻痹,畸形特征和室性心律失常,如双向室性心动过速(BVT)我们提出一个案例老年ATS患者的症状性室性心律失常包括BVT被口服维拉帕米治疗有效抑制(c)2008 Elsevier Inc版权所有关键词:Andersen-Tawil;维拉帕米;双向VT; U波;长QT;治疗;猝死引言Andersen-Tawil综合征(ATS)是一种罕见的,异质性,常染色体显性遗传性或散发性疾病,其特征是周期性麻痹,畸形特征和室性心律失常的临床三联征'迄今已鉴定出一种基因,KCNJ2,以及更多已报道20个以上的突变由KCNJ2突变引起的IK1减少通过增加其持续时间改变晚期心脏复极化并导致独特的TU波形态和增加的室性心律失常倾向2虽然室性心律失常的频率和模式在受影响的受试者之间差异很大,但是是一种常见的发现,包括频繁的室性早搏(PVCs),二联征,多形性室性心动过速(PVT)和双向VT(BVT)尽管频繁的VT负担,大多数ATS患者明显无症状,心源性猝死极为罕见1-8但是,治疗复杂的室性心律失常和预防由于缺乏大型比较性临床研究,心脏骤停仍然难以捉摸我们在此提出一例老年女性,她偶然被诊断出患有ATS并成功接受口服维拉帕米治疗症状性复杂性室性心律失常,包括BVT病例报告一名65岁女性有高血压和腹部手术治疗肝包虫囊肿的病史,有急诊,心悸,伴有恶心和呕吐的全身性肌无力表面心电图(ECG)表明节律是非常大的VT(12次心跳)多发性PVC起源于突出U波的T波后期和短暂的BVT前窦复合体(图1)在此期间出现症状性室性心律失常,包括β受体阻滞剂和普罗帕酮以及首次用量的索他洛尔( 40毫克)根据过去的医疗记录,曾引起尖端扭转型室速,无效抑制心律失常家族史显示,她的哥哥在年轻时突然死于原因不明冠状动脉造影和最后一次入院时经胸超声心动图显示正常结果她的身体检查发现身材矮小(身高1米40厘米;体重,40公斤),小颌畸形,小手和双手,双手五指手术后入院时血钾水平为35 mmol / L,但随后几天的连续值略有变化(范围,3847 mmol / L)神经学评估显示她从儿童时期开始出现轻度近端肌无力反复发作她也提到难以释放她的手握力她的全球认知状态受损标准化迷你智力测验(SMMT-E)评分计算为15(正常,> 24)建议细胞内钙超载和触发活动作为可能机制,我们推测用维拉帕米进行经验性治疗可能有效抑制频繁的BVT发作在口服维拉帕米(40 mg TID)治疗的第3天,BVTs在节律开始前被抑制转换为bigeminy,然后转换为窦性节律与穿插的PVC每隔一次或第四次拍打我们然后能够可靠地测量b aseline心电图间期(图2)PR间期和QRS持续时间正常在心前导联上,有显着U波最大测量振幅为03 mV,导联V5最大持续时间为200毫秒T峰与U峰之间的间隔显着延长并测量240毫秒QU和QUc间隔均延长并最大测量720毫秒,而QT和QTc间隔保持正常,并且在心率为60次/分钟时测量为440毫秒 T波幅度和持续时间分别为015 mV和120毫秒

包括肢体导联在内的所有导联中测得的QU色散计算为60毫秒,这主要与右心前导联和左心前导联之间QU间期的延长有关

延长复极时间包括突出的U波,与典型BVT发作相关的高室性心律失常负担,以及提示周期性肌肉麻痹的症状和先前提到的典型变形特征表明在维拉帕米治疗诱导的双性病期间进行ATS跑台运动试验的高临床概率,其在恢复期逐渐消退(图3,A和B)运动期间和运动后的QT和QU间期未发生显着变化口服维拉帕米治疗后第12天记录的Holter心电图显示复杂性室性心律失常如BVT,对联和三胞胎的高负荷

完全压制没有显着的ch维拉帕米治疗后U波振幅和持续时间的变化在7个月后的随访期间,当患者仍在接受维拉帕米治疗时,Holter ECG显示缺乏BVT和非持续性VT,频繁发生双性染色,但无法有效抑制通过口服维拉帕米此外,与心律失常相关的症状消失,患者的生活质量在随访期间显着改善图1非维持性VT发作(12次心跳)由多形性PVC组成,短期BVT前有窦复合体图2表面维拉帕米治疗开始后记录心电图,抑制复杂的室性心律失常图3口服维拉帕米治疗期间平板运动试验的恢复期A,恢复期间运动诱发的Bigeminy逐渐消退B,注意心前导联的突出U波讨论Andersen-Tawil综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,具有很高的临床变异性nd nonpenetrance特异性室性心律失常,如BVT,虽然罕见,但已广泛描述与ATS1相关

在没有其他原因如洋地黄毒性和儿茶酚胺能PVT的情况下,BVT的发生应促使彻底搜索给定的ATS的其他特征个体与ATS3维拉帕米中的细胞内钙超载和钠/钙介导的触发活性相关,25mg剂量静脉内给药有效终止BVT并抑制年轻ATS7患者的BVT进一步发作类似于报道的病例,口服维拉帕米有效抑制BVT并降低我们患者多态性PVC的频率它还揭示了潜在的突出U波,它现在被认为是延迟的去极化和BVT /多态性VT的启动子的标志物,通过在多个移位位点触发延迟的去极化3胺碘酮,β受体阻滞剂和其他1类抗心律失常药物包括美利物和普罗帕酮已被描述为对选择的患者无效8最近的一项研究证明基因型特异性TU波模式包括延长的末端T波下行,宽TU结和双相扩大U波这些TU波模式未见于ATS非KCNJ2患者或正常受试者,因此可用于区分KCNJ2突变携带者与正常受试者或无KCNJ2突变和长QT综合征的ATS患者,具有极佳的敏感性和特异性2我们的患者有趣地证实了患者中观察到的类似ECG特征

因此可以推断KCNJ2突变是ATS1基因型阳性个体

总之,维拉帕米似乎是治疗ATS患者BVT和抑制VT发作的有效药物参考文献1 Venance SL,Cannon SC,Failho D等

原发性周期性麻痹:诊断,发病机制和治疗Brain 2006; 129:8 2 Zhang L,Benson DW,Tris tani-Firouzi M,等人,具有KCNJ2突变的Andersen-Tawil综合征患者的心电图特征:特征TU波模式预测KCNJ2基因型循环2005; 111:2720 3 Tristani-Firouzi M,Jensen JL,Donaldson MR,et al Functional and与LQT7相关的KCNJ2突变的临床表征(Andersen综合征)J Clin Invest 2002; 110:381 4 Chun TO,Epstein MR,Dick M,et al Polymorphic ventricular tachycardia and KCNJ2 mutation Heart Rhythm 2004; 1:235 5 Peters S,Schulze-Bahr E,Etheridge SP,Tristani-Firouzi M Andersen-Tawil综合征的心脏猝死Europace 2007; 9:162 6 Efremidis M,Pappas LK,Sideris A,Letsas KP,Gavrielatos GD,Kardaras F游泳触发Andersen-Tawil综合征患者中止心源性猝死Int J Cardiol 2006; 112:e45 7 Kannankeril PJ,Roden DM,Fish FA抑制双向室性心动过速并在Andersen综合征中使用维拉帕米暴露长时间QT间期J Cardiovasc Electrophysiol 2004; 15:119 8 Smith AH,Fish FA,Kannankeril PJ Andersen-Tawil syndrome Indian Pacing Electrophysiol J 2006; 6:32 Okan Erdogan,MD,a,* Alper Aksoy,MD,b Nilda Turgut,MD,b Elcim Durusoy,MD, b Murat Samsa,医学博士,b Armagan Altun,医学博士(b)土耳其伊斯坦布尔马尔马拉大学医学院心脏病学系b土耳其埃迪尔内Trakya大学医学院心内科收到2007年9月29日*对应作者Marmara Universitesi Tip Fakutesi Hastanesi,Altunizade,Istanbul,Turkey电话:+90 216 327 10 10;传真:+90 212 327 60 35电子邮件地址:[email protected]版权所有丘吉尔利文斯通公司,医疗出版社2008年7月/ 8月(c)2008年心电学杂志由ProQuest LLC提供保留所有权利

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